A Síndrome de Down é a anomalia genética mais comum, atingindo cerca de 1/700 nascidos vivos e também uma das mais frequentes no consultório do Otorrinolaringologista Pediátrico.
Isso acontece porque os portadores desta síndrome podem apresentar alterações auditivas e otológicas, na deglutição, na fala, na linguagem e também distúrbios do sono.
Muitos pacientes têm alterações no desenvolvimento da linguagem, situação esta mais comum em meninos. Isso se deve a três principais motivos: atraso do desenvolvimento cognitivo (veja tabela abaixo), distúrbios da fala ou doenças do ouvido.
Os distúrbios da fala podem ser de vários tipos e precisa ser avaliado individualmente para uma proposta terapêutica adequada. Dentre as doenças do ouvido, é comum a presença de otite média secretora na primeira infância e também de presbiacusia (perda dos idosos) precoce, em geral, a partir dos 20 anos de idade, o que aparece após os 50 anos em indivíduos tipicamente. Desta forma, avaliações de rotina e exames audiológicos devem fazer parte do dia-a-dia destes pacientes. Segundo a America Academy of Pediatrics, alguns exames devem ser realizados de acordo coma faixa etária. Ao nascer, estes pacientes devem passar por triagem auditiva com EOA e BERA. Aos 6 e 12 meses, devem realizar BERA e timpanometria. Entre 01 e 05 anos, devem realizar semestralmente audiometria comportamental e timpanometria. Já os maiores de 05 anos devem realizar audiometria anual.
Podem apresentar também dificuldades na deglutição, principalmente por alterações na motricidade oral. Estas alterações podem ser diagnosticadas pelo otorrinolaringologista através de exames ambulatoriais. Neste caso, é muito importante o acompanhamento fonoterápico.
A respiração oral e distúrbios do sono podem ser resultado da hipotonia facial e também de aumento das amígdalas e adenóide. Em geral, aos 4 anos de idade, recomenda-se a realização de polissonografia.
Quanto antes diagnosticarmos as alterações do paciente, mais cedo poderemos fazer o tratamento individualizado e garantir que as dificuldades sejam minimizadas.
Marca aqui alguém que não sabia da importância da Otorrinolaringologia Pediátrica para desenvolvimento do paciente com Síndrome de Down e melhorar sua qualidade de vida.
Referências bibliográficas:
- Marilyn J. Bull, MD, and the COMMITTEE ON GENETICS. Clinical Report—Health Supervision for Children With Down Syndrome. American Academy of Pediatrics. Pediatrics 2011;128:393–406
- Central Mississippi Down Syndrome Society. Disponível em: https://cmdss.org/parent-guide/therapies/milestone-chart/. Acesso em 17.12.2020.